耳聋基因筛查,不容忽视-利来app登录

嘉兴人网 利来app官方下载首页 新闻 直播 点播 房产 金融 健康 少儿
耳聋基因筛查,不容忽视
发布时间:2017-05-11

在遗传咨询门诊的诊室里,一个小男孩正在用手和自己的表情安慰流泪的妈妈,这个孩子看起来聪明懂事,却因为耳聋只能活在无声的世界里,由于出生时没有及时做耳聋基因的筛查,错过了医学上最佳的干预时间,也错过了学习语言的最佳敏感期,导致孩子因聋致哑。

通过医院遗传咨询门诊医生对患儿及其父母的基因检测发现,孩子分别从父母遗传一种基因突变,所以才导致的耳聋。

在医院耳聋基因筛查开展以来,我们已经碰到了不少对夫妻因为生育耳聋患儿来咨询的。其实耳聋离我们并不遥远,在正常人群耳聋突变基因携带率达6%,我国每年新增聋宝宝总数约为6万,其中3万聋宝宝为先天遗传性耳聋,3万聋宝宝因后天环境因素刺激致聋。每年我国有2000万夫妇面临生育聋宝宝的风险,其中80%聋宝宝由听力正常父母所生。

目前新生儿耳聋基因筛查已经作为常规筛查项目在我院开展。

适用人群为:①新生儿与儿童、②孕前与产前夫妇、③聋哑人与耳聋家族史的人群、④曾生育有聋儿的夫妻。

遗传性耳聋的常见问题

如何确诊孩子是遗传性耳聋?

基因诊断是确诊遗传性耳聋的必要手段。首先需抽取受检者血液(外周血或脐带血)1-2ml,进行耳聋基因检测。拿到结果后到遗传门诊,明确孩子是否患遗传性耳聋。需要注意的是,家族中没有耳聋患者不能排除孩子是遗传性耳聋的可能。

遗传性耳聋可以预防吗?

通过科学合理的耳聋筛查和诊断策略,大部分遗传性耳聋是可以预防及干预的。

父母听力都正常,孩子为什么仍被诊断为遗传性耳聋?

常见于常染色体隐性遗传。当父母双方分别携带同一基因的致聋突变时,会有四分之一几率,将两个突变的等位基因同时传给后代,此时后代将出现耳聋。

若有需要,请至我院门诊三楼遗传咨询门诊进行咨询(门诊时间:周一、周三、周五的上午8:00-11:30)。

(嘉兴市妇幼健院)